Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

Содержание

  • 1. Причины и признаки заболевания
  • 2. Сопутствующие недуги
  • 3. Подвиды сидеробластной анемии
  • 4. Cписок препаратов и отзывы экспертов
  • 5. Видеосюжет по теме
  • 6. Читать комментарии

Сидеробластная анемия – один из видов анемии, который характеризуется пониженным количеством в эритроцитах железа. Это происходит, так как оно не используется в костном мозге для производства гемоглобина. Данное заболевание имеет многочисленные причины и может поразить людей разного возраста. Как и другие виды анемий, анемия сидеробластная связана с нарушениями, происходящими в организме, в усвоении такого химического элемента, как железо.

Причины и признаки заболевания

Причинами данного заболевания могут стать:

  • Наследственность. Передается она плоду X-хромосомой, то есть от женщины.
  • При отравлении левомицетином, алкоголем или свинцом.
  • При аутоиммунных заболеваниях.
  • Когда в организме происходят процессы развития опухолей.
  • Реакция на применение туберкулостатических препаратов.
  • В пожилом возрасте также часто возникает данное заболевание, но конкретная причина этого явления еще полностью не выявлена.

При таком заболевании возникают проблемы, связанные с утилизацией железа, которое содержит сыворотка крови. В результате нарушается синтез протопорфирина. А этот элемент, связанный с жизнедеятельностью организма, в свою очередь, должен соединяться с железным ионом, который является одним из составных элементов гемоглобина. Начальные признаки проявления сидеробластной анемии могут показать себя еще в малом возрасте.

Самые частые симптомы:

  • слабость во всем теле;
  • головные боли;
  • плохая память;
  • сильная утомляемость;
  • рассеянность;
  • кожные покровы отличаются бледностью;
  • печень и селезенка немного увеличены, но это можно определить только после осмотра доктором.

Для взрослых данное заболевание характерно такими признаками:

  • частая усталость, апатия;
  • при малейших физических нагрузках быстрая утомляемость;
  • кожные покровы приобретает бледный оттенок, который может отдавать землисто-серым цветом.

Сопутствующие недуги

У всех больных данным видом анемии спустя некоторое время проявляется гемосидероз, который способствует возникновению таких заболеваний:

  1. Аритмия.
  2. Сахарный диабет.
  3. Легочная недостаточность.

Данную болезнь можно выявить только с помощью лабораторных анализов. На их основании выявляется ферментный дефект эритроцитов.

Для выявления этого заболевания необходимо пройти такие тесты:

  1. общее исследование крови, которое покажет пониженный уровень гемоглобина, показатель на цвет и на малое количество ретикулоцитов;
  2. анализ крови биохимический, который показывает уровень железа в сыворотке крови;
  3. пункцию мозга костного, где определяются сидеробласты;
  4. печеночная биопсия, благодаря ей определяется количество железа, накопившегося в клетках.

Данные тесты обязательны для точного подтверждения наличия заболевания. Наследственная сидеробластная анемия является одной из редких видов.

В основном она проявляется у мальчиков:

  • Одним из проявлений этого заболевания является синдром Пирсона. Проявляется она довольно рано и часто вместе с ней обнаруживают такое заболевание как тромбоцитопению.
  • В очень многих случаях выявляется наличие вакуолизации эритроцитов.
  • Бывают такие случаи, что данную анемию диагностируют как анемия Даймонда-Блекфена. Это происходит из-за того, что при недостаточном усвоении железа, оно начинает накапливаться в таких органах как печень, поджелудочная железа, сердечные мышцы.
  • Такая форма заболевания может проявляться тяжелыми симптомами, а в некоторых случаях не выказывать своего присутствия в человеческом организме. Но такое случается редко. В основном, ее признаки заметны по пониженному уровню гемоглобина. Если же он в норме, то присутствие болезни высказывает желтушный склер.
  • В редких случаях заболевание может проявиться такой болезнью, как желтуха. Также увеличенным размером селезенки, в некоторых случаях и значительных. Может быть и такое, что у некоторых больных обнаруживают увеличенную печень.

Подвиды сидеробластной анемии

В зависимости от того, какие негативные изменения происходят в организме, поражённом данным недугом, выделяют несколько разновидностей заболевания. Дело в том, что при нарушенном обмене веществ, ген, который прошел процесс мутации, определяют по нескольким характеристикам.

Это зависит от того, на какой фермент он в данный момент имеет большее влияние:

  • низкое сродство с пиридоксальфосфатом;
  • структурная нестабильность;
  • аномальные каталитические свойства;
  • сильная восприимчивость к митохондриальному протеазу.

Каждая из аномалий способствует замедлению биосинтеза, а это чревато тем, что геммы, которые входят в состав крови не производятся. Результатом становится низкий уровень гемоглобина, а из-за этого и происходит развитие анемии.

Для любого подвида сидеробластной анемии можно наблюдать такие симптомы:

  • сбой в работе нервной системы, а об этом говорят бессонница или чрезмерная сонливость, беспокойство по мелочам, постоянное чувство тревоги;
  • ослабленные мышцы;
  • аппетит отсутствует;
  • частые проявления тошноты, диареи или расстройства желудка.
Читайте также:  Признаки золотистого стафилококка у грудных детей

Что такое сидеробластная анемия

Кольцевидные сидеробласты в мазке крови

Сидеробластная анемия — одна из редких форм анемии, которая возникает при нормальном или повышенном содержании в крови железа. Общеизвестно, что для нормального образования гемоглобина нужно, чтобы с пищей поступало достаточное количество железа и некоторых других полезных веществ. Но в случае сидеробластной анемии правильное питание не работает, железо просто не усваивается главным кроветворным органом человека — красным костным мозгом. Железо в свободном виде остается в крови и начинает отравлять организм при повышенных концентрациях.

Часто можно встретить термин «сидеробластные анемии», что подчеркивает множественность причин и вариантов течения этого заболевания у разных людей. Существуют как легкие формы, годами не беспокоящие пациентов (их выявляют чаще всего случайно на медосмотрах), так и тяжелые, когда красный костный мозг практически полностью перестает производить нормальные эритроциты, содержащие гемоглобин. В крови в таком случае обнаруживаются бледные «пустышки» вместо обычных красных эритроцитов, а железо, которое должно было пойти на их производство, растворено в жидкой среде организма и может плохо сказываться на работе внутренних органов.

Иногда сидеробластная анемия носит преходящий характер: быстро проявляется на фоне неблагоприятных условий (приема алкоголя, отравления) и так же скоро и без следа проходит.

Симптомы и признаки сидеробластной анемии

Непереносимость физических нагрузок — тревожный симптом

Из-за того, что здоровых, способных выполнять свои функции эритроцитов в крови недостаточно, сидеробластная анемия имеет общие признаки со всеми остальными анемиями:

  • головокружения,
  • беспричинные обмороки,
  • быстрая утомляемость,
  • непереносимость душных, слабо проветриваемых помещений,
  • невозможность обычной физической работы,
  • одышка,
  • тусклые, ломкие ногти, секущиеся волосы.

Есть и ряд характерных именно для сидеробластной анемии симптомов, которые связаны с циркуляцией в крови свободного железа, которое накапливается в различных внутренних органах и коже. Наиболее частые из них:

  • изменение цвета кожи на «загорелый» без воздействия солнечных лучей;
  • геморрагические высыпания на коже (красноватая постоянная сыпь);
  • увеличение и болезненность печени;
  • увеличение селезенки;
  • проблемы с перевариванием пищи (из-за нарушения печеночных функций).

При очень больших концентрациях в крови железа выходить из строя могут любые внутренние органы, на первый взгляд совсем не связанные с анемией (легкие, селезенка).

Причины

Прием ряда препаратов может вызвать сидеробластную анемию

Все причины сидеробластной анемии можно разделить на врожденные и приобретенные. В случае, если есть врожденные причины, болезнь проявляется в раннем детском возрасте или в период полового созревания. Приобретенные причины могут спровоцировать появление болезни в любом возрасте.

Главные причины сидеробластной анемии:

  1. Наследственная предрасположенность (чаще встречается у мужчин) — к ней относятся митохондриальные цитопатии и наследственная Х-хромосомная форма болезни.
  2. Отравления вредными химическими веществами (тяжелые металлы, ртуть и свинец) — может возникать при частом контакте с этими веществами на работе, а также в быту при отравлении выхлопными газами автомобилей, использование старых свинцовых белил и красок.
  3. Острое отравление алкоголем (проще говоря, похмелье), а также постоянное его чрезмерное употребление.
  4. Химиотерапия онкологических болезней, прием цитостатиков и противоопухолевых препаратов.
  5. Тяжелая нехватка витамина В₆.
  6. Прием некоторых лекарств (особенно у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность к анемии):
    • антибиотиков (левомицетина, метронидазола, некоторых сульфаниламидов),
    • противоревматических препаратов (бутадиона, оксифенбутазона),
    • противосудорожных препаратов (гидантоина, дифенина, карбамазепина),
    • антидепрессантов (миансерина, флуоксетина).

Диагностика заболевания

Лабораторные тесты — неотъемлемый этап диагностики

Врачу позволяет заподозрить сидеробластную анемию простой общий анализ крови, а также специфические симптомы у пациента. Диагностировать болезнь может как терапевт или педиатр, так и врач-гематолог.

Исследования, которые необходимо будет пройти, назначает в каждом конкретном случае лечащий врач, однако чаще всего нужны:

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой («кровь из пальца»);
  • Биохимический анализ крови (железо, прямой и непрямой билирубин);
  • УЗИ органов брюшной полости (печени и селезенки).

Иногда для постановки диагноза нужна биопсия красного костного мозга, генетические исследования.

Лечение

Воздействие на причину приводит к выздоровлению пациента

Основу лечения приобретенной сидеробластной анемии составляет устранение повреждающего организм фактора, если это возможно. В случаях, когда болезнь была вызвана применением лекарственных средств, врач отменяет их прием и находит замену среди нетоксичных для крови препаратов. Если сидеробластная анемия вызвана поступлением в организм отравляющих веществ или алкоголя, то необходимо будет исключить контакт с ними по крайней мере на период восстановления после болезни.

Читайте также:  Некрасов николай анатольевич

Наследственные формы сидеробластной анемии не подлежат радикальному лечению. Терапия основана на поддержании кроветворной функции красного костного мозга.

При тяжелой, угрожающей жизни пациента форме анемии проводится переливание крови либо ее компонентов (эритроцитарной массы). При выраженном поражении органа свободным железом проводят удаление селезенки.

Практически во всех случаях проводят следующие виды терапии:

  1. назначение инъекций витамина В₆ (раствор пиридоксина гидрохлорида) или его прием в форме таблеток;
  2. прием препарата, связывающего свободное железо (дефероксамин, препарат «Десферал»);
  3. курс лечения гепатопротекторами для восстановления функции печени (фосфолипиды, препараты природного происхождения).

Важно знать, что прием препаратов железа в случае сидеробластной анемии не только не приводит к улучшению состояния, но и может значительно усугубить болезнь. Именно поэтому самостоятельная диагностика и назначение себе препаратов против анемии крайне опасны.

Прогноз и профилактика

Хроническая интоксикация имеет неблагоприятный прогноз

Прогноз течения болезни зависит от причин, которые ее вызвали. В случаях острых отравлений токсическими веществами или алкоголем сидеробластная анемия зачастую проходит без особенных последствий для здоровья.

При хронических интоксикациях на работе прогноз не так благоприятен, потому что при постоянном воздействии повреждающего здоровье фактора защитные резервы организма истощаются. Работник может перестать контактировать с вредными веществами, но красный костный мозг к тому моменту иногда бывает серьезно поврежден, потому болезнь продолжается.

Если же причиной является наследственная аномалия кроветворения, то сидеробластная анемия будет сопровождать человека на протяжении всей жизни, возможны только изменения по форме тяжести заболевания. При своевременном лечении пациенты с наследственной сидеробластной анемией имеют легкую форму болезни, которая не мешает их нормальной жизни.

В случаях сильного витаминного дефицита достаточно устранить его и улучшить питание, и болезнь оказывается навсегда устранена, однако такая причина сидеробластной анемии встречается крайне редко.

Бесконтрольный прием препаратов железа недопустим!

К основным направлениям профилактики сидеробластной анемии относятся:

  1. Недопущение самолечения антибиотиками и другими сильнодействующими препаратами. Лекарства, которые могут повлиять на функции красного костного мозга, должны использоваться под контролем показателей крови.
  2. Контроль над количеством потребляемого алкоголя. При наличии наследственной предрасположенности алкогольные напитки не должны употребляться вовсе.
  3. Использование индивидуальных средств защиты на работе, если она предполагает контакт с опасными химическими веществами, соблюдение правил безопасности.
  4. Регулярное прохождение медицинских осмотров (по общему анализу крови врач легко заподозрит сидеробластную анемию и вовремя назначит лечение).
  5. Отдых в экологически чистых местностях. Особенно это важно при жизни в крупных городах с большим количеством автомобилей, отравляющих воздух.
  6. Недопущение приема лечебных доз препаратов железа без назначения врача. Железо часто содержится в составе поливитаминных комплексов, их самостоятельный прием более безопасен из-за того, что там оно будет в поддерживающих здоровье дозах.

Благоприятное влияние оказывает диета

Рекомендовано сбалансированное питание, богатое источниками витамина В₆:

  • фисташки, семечки подсолнечника;
  • отруби, хлеб из цельнозерновой муки;
  • чеснок;
  • орехи (фундук, грецкие);
  • горбуша, семга;
  • гречневая крупа, фасоль;

Сидеробластная анемия встречается значительно реже обычной железодефицитной, но является более тяжелой, так как может наносить здоровью серьезный вред из-за повреждения внутренних органов. Нужно помнить, что самостоятельно отличить разные виды анемий невозможно, потому необходимо обратиться к врачу при появлении первых симптомов болезни.

Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой 22 параметра, включая СОЭ

Клинический (общий) анализ крови – это развернутое исследование качественного и количественного состава крови, в ходе которого дается характеристика эритроцитов и их специфических показателей (MCV, MCH, MCHC, RDW), лейкоцитов и их разновидностей в процентном соотношении (лейкоцитарная формула) и тромбоцитов, а также определяется скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Используется для диагностики и контроля лечения многих заболеваний.

*10^9/л – 10 в ст. 9/л;

*10^12/л – 10 в ст. 12/л;

г/л – грамм на литр;

мм/ч. – миллиметр в час.

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Читайте также:  Профессор неумывакин о псориазе

Возраст

Референсные значения

Возраст

Пол

Эритроциты, *10^12/л

Возраст

Пол

Гемоглобин, г/л

Возраст

Пол

Гематокрит, %

Средний объем эритроцита (MCV)

Пол

Возраст

Референсные значения

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH)

Возраст

Референсные значения

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC)

Возраст

Референсные значения

Возраст

Референсные значения

10 дней – 1 месяц

6 месяцев – 1 год

1. Анемия

Снижение гемоглобина и/или эритроцитов свидетельствует о наличии анемии. С помощью показателя MCV можно провести первичную дифференциальную диагностику анемий:

  1. MCV менее 80 fl (микроцитарная анемия). Причины:
    1. железодефицитная анемия,
    2. талассемия,
    3. анемия хронического заболевания,
    4. сидеробластическая анемия.

Учитывая, что самой частой причиной микроцитарной анемии является дефицит железа, при выявлении микроцитарной анемии рекомендуется определение концентрации ферритина, а также железа сыворотки и общей железосвязывающей способности сыворотки. Рекомендуется обратить внимание на показатель RDW (увеличен только при железодефицитной анемии) и количество тромбоцитов (часто увеличено при железодефицитной анемии).

  1. MCV 80-100 fl (нормоцитарная анемия). Причины:
    1. кровотечение,
    2. анемия при ХПН,
    3. гемолиз,
    4. анемия при недостаточности железа или витамина B12.
  2. MCV более 100 fl (макроцитарная анемия). Причины:
    1. злоупотребление алкоголем,
    2. лекарственные препараты (гидроксимочевина, зидовудин),
    3. дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты.

Выраженный макроцитоз (MCV более 110 fl), как правило, указывает на первичное заболевание костного мозга.

При анемии вне зависимости от ее вида СОЭ, как правило, повышена.

2. Тромбоцитопения

  • тромбоцитопеническая пурпура / гемолитико-уремический синдром;
  • ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свертывание);
  • лекарственная тромбоцитопения (ко-тримоксазол, прокаинамид, тиазидовые диуретики, гепарин);
  • гиперспленизм;
  • идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.

Следует помнить, что у беременных женщин в норме тромбоциты могут снижаться до 75-150×109/л.

3. Лейкопения

Для дифференциальной диагностики лейкопений имеет значение как абсолютное количество каждого из 5 основных ростков лейкоцитов, так и их процентное соотношение (лейкоцитарная формула).

Нейтропения. Снижение нейтрофилов менее 0,5×109/л – тяжелая нейтропения. Причины:

  • Врожденный агранулоцитоз (синдром Костманна);
  • Лекарственная нейтропения (карбамазепин, пенициллины, клозапин и другие);
  • Инфекции (сепсис, вирусная инфекция);
  • Аутоиммунная нейтропения (СКВ, синдром Фелти).
  • Врожденная лимфопения (агаммаглобулинемия Брутона, тяжелый комбинированный иммунодефицит, синдром ди Джорджи);
  • Приобретенный вариабельный иммунодефицит;
  • Лекарственная лимфопения (глюкокортикостероиды, моноклональные антитела);
  • Вирусная инфекция (ВИЧ);
  • Аутоиммунная лимфопения (СКВ, ревматоидный артрит, саркоидоз);
  • ХПН;
  • Туберкулез.

4. Полицитемия

Увеличение концентрации Hb и/или Ht и/или количества эритроцитов может наблюдаться при:

  • Истинная полицитемия – миелопролиферативное заболевание. В анализе крови кроме эритроцитоза наблюдается тромбоцитоз и лейкоцитоз.
  • Относительная полицитемия (компенсаторный ответ костного мозга на гипоксию при ХОБЛ или ИБС; избыток эритропоэтина при почечно-клеточной карциноме).

Для дифференциальной диагностики полицитемии рекомендуется исследование уровня эритропоэтина.

  1. Тромбоцитоз
  • Первичный тромбоцитоз (злокачественное заболевание миелоидного ростка костного мозга, в том числе эссенциальный тромбоцитоз и хронический миелолейкоз);
  • Вторичный тромбоцитоз после удаления селезенки, при инфекционном процессе, железодефицитной анемии, гемолизе, травме и злокачественных заболеваниях (реактивный тромбоцитоз).

Повышение Hb, MCV или общего количества лейкоцитов свидетельствует в пользу первичного тромбоцитоза.

  1. Лейкоцитоз

Первым шагом при интерпретации лейкоцитоза является оценка лейкоцитарной формулы. Лейкоцитоз может быть обусловлен избытком незрелых лейкоцитов (бластов) при остром лейкозе или зрелых, дифференцированных лейкоцитов (гранулоцитоз, моноцитоз, лимфоцитоз).

Гранулоцитоз — нейтрофилия. Причины:

  • Лейкемоидная реакция (реактивная нейтрофилия при наличии инфекции, воспаления, применения некоторых лекарственных средств);
  • Миелопролиферативное заболевание (например, хронический миелолейкоз).

Повышение палочкоядерных нейтрофилов более 6 % свидетельствует о наличии инфекции, но также может наблюдаться при хроническом миелолейкозе и других миелопролиферативных заболеваниях.

Также косвенным признаком инфекционного процесса является увеличение СОЭ, которое, однако, может наблюдаться и при многих злокачественных заболеваниях.

Гранулоцитоз — эозинофилия. Причины:

  • Первичная эозинофилия (гиперэозинофильный миелопролиферативный синдром);
  • Вторичная эозинофилия (паразитозы, гельминтозы, аллергия, васкулиты, лимфома).

Гранулоцитоз — базофилия. Причины:

  • Хронический базофильный лейкоз.
  • Миелопролиферативное заболевание, например, ХМЛ;
  • Реактивный моноцитоз (хронические инфекции, гранулематозное воспаление, лучевая терапия, лимфома).
  • Реактивный лимфоцитоз (вирусная инфекция). Рекомендуется проведение специфических для вирусов лабораторных тестов.
  • Лимфолейкоз (острый и хронический).
Ссылка на основную публикацию
Сибр в тонкой кишке что это такое
Atenodoro R. Ruiz, Jr. , MD, The Medical City, Pasig City, Metro-Manila, Philippines Last full review/revision February 2018 by Atenodoro...
Серотонин это гормон счастья что делать для этого
8 способов ускорить метаболизм и избавиться от лишнего 28 августа, 2016 12 способов повысить энергетику вашего жилища 25 августа, 2016...
Серпухов гинекология ногинка телефон
высшая категория медицинский стаж 15 лет в роддоме с 2008 года. стаж работы 2 года в роддоме с 2018 года...
Сидеробластическая анемия
Содержание 1. Причины и признаки заболевания 2. Сопутствующие недуги 3. Подвиды сидеробластной анемии 4. Cписок препаратов и отзывы экспертов 5....
Adblock detector