Почему альбиносы белые

Почему альбиносы белые

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе – 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается – 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Причины

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

  • косоглазия;
  • амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни;
  • нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
  • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
  • визометрия – выявление остроты зрения;
  • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
  • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
  • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
  • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.
Читайте также:  Беталок зок противопоказания и побочные действия

Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

  • 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
    • белый цвет волос,
    • очень сухая, обесцвеченная кожа,
    • нарушение терморегуляторной функции организма,
    • плохое зрение,
    • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
    • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
  • 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
    • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
    • радужка со временем приобретает коричневые тона,
    • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
    • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.
» alt=»»>

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

  • Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
  • Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
  • Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
  • У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
  • Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
  • На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
  • Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.
Читайте также:  Кашель у малыша до года комаровский

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.
Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

  • ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
  • ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
  • ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

  • Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
  • Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
  • Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

» alt=»»>
Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

  • Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
  • Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
  • Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
  • Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
  • Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

  • Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
  • Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.
  • Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
  • Косоглазие.
  • Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
  • Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
  • Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
  • Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
  • Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.
Основные осложнения альбинизма:

  • солнечные ожоги,
  • ухудшение зрения вплоть до слепоты,
  • онкологические заболевания кожи,
  • психические нарушения,
  • кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Читайте также:  Копылов максим александрович

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Ссылка на основную публикацию
Потеют ладони лечение
Гипергидрозом ладоней (пальмарным гипергидрозом) называют процесс повышенного потоотделения, связанный с нарушением функционирования эккриновых потовых желез, расположенных в коже ладонных поверхностей...
Постоянное желание покашлять
Периодический кашель – это нормальное явление. Вместе с ним наш организм очищает лёгкие от чужеродных частичек и выделений, которые способны...
Постоянные вспышки гнева
Совершенно нормально иногда злиться. Гнев – это здоровая эмоция, которая присуща любому человеку, однако если вы выходите из себя гораздо...
Потливость при туберкулезе
Камю, Ахматова, Чехов, Белинский, Кафка - эти имена объединяет не только вечная слава. Всю жизнь каждого из этих деятелей искусства...
Adblock detector