Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

анеуплоидия в словаре кроссвордиста

анеуплоидия
  • Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору
  • Вид наследственного изменения клеток организма

Словарь медицинских терминов

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

Энциклопедический словарь, 1998 г.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos — вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

Большая Советская Энциклопедия

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

, моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

. А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

Википедия

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Читайте также:  Что делать если у новорожденного ребенка гноятся глаза

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Транслитерация: aneuploidiya
Задом наперед читается как: яидиолпуена
Анеуплоидия состоит из 11 букв

Анеуплоидия
МКБ-10 Q 90 90. -Q 98 98.
МКБ-9 758 758
MeSH D000782

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов [1] :1 . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей [2] . Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы [3] :1 .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Содержание

  • 1 Формы анеуплоидии
    • 1.1 Моносомия
    • 1.2 Трисомия
    • 1.3 Анеуплоидии половых хромосом
      • 1.3.1 Тетрасомия и пентасомия
  • 2 См. также
  • 3 Примечания

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY) [4] .

Моносомия

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными.

Читайте также:  Через сколько новорожденного можно выносить на улицу

Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера.

Моносомия по Y-хромосоме является летальной перестройкой и несовместима с живорождением.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери [1] :2 .

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом [3] :2 .

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000 [5] .

Анеуплоидии половых хромосом

  • 45X, синдром Шерешевского — Тёрнера
  • 47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
  • 47XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • 47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Тетрасомия и пентасомия

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000 [6] . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

ПОЛИПЛОИДИЯ (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) , эуплоидия, наследств. изменчивость, связанная с кратным увеличением числа наборов хромосом в клетках р-ний или (реже) ж-ных. Соматич. клетки р-ний и ж-ных, как правило, содержат диплоидное, или двойное (2n), число хромосом (см. Диплоид ), половые — уменьшенное вдвое, или гаплоидное (n), число хромосом (см. Гаплоид ). При П. наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматич. клетках и от гаплоидного — в половых; могут возникать клетки, в к-рых каждая хромосома представлена трижды (Зn — триплоиды), четырежды (4n — тетраплоиды), пять раз (5n — пентаплоиды) и т. д. В целом такие организмы наз. полиплоидами. П. возникает в результате нарушения расхождения хромосом в митозе или мейозе (значительно реже) под действием физ. и хим. факторов. У полиплоидных форм р-ний (обычно перекрёстноопыляющихся [перекрестноопыляющихся] ) часто наблюдается гигантизм — увеличение размеров клеток и органов (листьев, цветков, плодов), повышенное содержание ряда хим. в-в, изменение сроков цветения и плодоношения. В природе известны полиплоидные ряды в пределах разл. родов р-ний и низших ж-ных. Напр., пшеница представлена рядом видов с 14, 28, 42 и 56 хромосомами (в последнем случае это формы, выделенные в потомстве от скрещивания пшеницы и пырея). Естеств. П. значительно чаще обнаруживается на границах высокогорья, пустынь, полярных областей, где вероятность затруднения нормального деления ядра клетки больше. В указанных зонах до 80% видов организмов — полиплоиды. Многие из естеств. полиплоидов дали начало культурным р-ниям, таким, как картофель, хлопчатник, сах. тростник и др. Полиплоиды м. б. использованы как исходный материал для селекции. Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. Автополиплоидия — результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида. Перевод на полиплоид-ный уровень сильно усложняет механизм наследования, часто снижает плодовитость, т. к. увеличивается число хромосом и генов, контролирующих разл. признаки, по-иному проявляется их взаимодействие. У автотетраплоидов во втором и последующих поколениях сохраняется более высокий уровень гетерозиготности, чем у диплоидных форм. Это м. б. использовано для продления гетерозиса у гибридов в неск. поколениях. У кукурузы путём [путем] колхицинирования были получены тетраплоидные формы простых межлинейных гибридов, представляющих практич. интерес. Аллополиплоидия — результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Соответственно полиплоидные формы наз. автополиплоидами или аллополиплоидами. Если у аллополиплоида имеется полный двойной набор того и другого вида, его наз. амфидиплоидом. При скрещивании двух разных видов или родов обычно получается бесплодное потомство. При частичной гомологичности хромосом гибрид имеет пониженную плодовитость. При автосинтетической конъюгации амфидиплоиды имеют большую константность (см. Гибриды ). Аллотетраплоидам свойственна резко выраженная гибридная мощность, стойко сохраняющаяся в последующих поколениях. Классич. пример аллополиплоидии — капустно-редечные гибриды, а также ржано-пшеничные и пырейно-пшеничные аллополиплоиды.

Читайте также:  Искривление носовой перегородки послеоперационный период

Часто под термином “П.” понимают любое количеств. изменение хромосом, в т. ч. и анеуплоидию. Анеуплоиды — организмы, имеющие в осн. наборе увеличенное или уменьшенное, но не кратное гаплоидному, число хромосом. В зависимости от того, произошло уменьшение или увеличение числа хромосом по сравнению с определ. уровнем плоидности, при классификации анеуплоидных чисел используют соответственно приставки гипо- и гипер-. Напр., гипердиплоидные числа хромосом имеют трисомики (2n +1) и тетрасомики (2n + 2), гиподиплоид-ные — моносомики (2n — 1) и нуллисо-мики (2n — 2). Если число хромосом анеуплоида превышает диплоидное, он наз. несбалансированным полиплоидом. Анеуплоиды используют путём [путем] моносомного анализа для установления локализации генов в определ. хромосомах.

Ссылка на основную публикацию
Эубиотики для восстановления микрофлоры в гинекологии
Заказать препараты для восстановления микрофлоры влагалища На сайте сети аптек «36,6» вы можете найти препараты для восстановления микрофлоры влагалища, ознакомиться...
Эссенциале форте что лечит
Инструкция русский қазақша Торговое название Эссенциале® форте Н Международное непатентованное название Лекарственная форма Состав Одна капсула содержит активное вещество: эссенциальные...
Эссхол
ДЕШЕВЫЕ ЛЕКАРСТВА ОТ ГЕПАТИТА С Сотни поставщиков везут лекарства от гепатита С из Индии в Россию, но только компания IMMCO...
Эуплоидия и анеуплоидия это
анеуплоидия в словаре кроссвордиста анеуплоидия Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору Вид наследственного...
Adblock detector